题组、人类遗传病
1．(2014年高考新课标全国卷Ⅰ)下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是( )
A．Ⅰ2和Ⅰ4必须是纯合子
B．Ⅱ1、Ⅲ1和Ⅲ4必须是纯合子
C．Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ2和Ⅲ3必须是杂合子
D．Ⅱ4、Ⅱ5、Ⅳ1和Ⅳ2必须是杂合子
解析：由题干可知该病为常染色体隐性遗传病(设由A、a基因控制)，无论Ⅰ2和Ⅰ4是否为纯合子(AA)，Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅱ5的基因型均为Aa，A错误；若Ⅱ1、Ⅲ1和Ⅲ4是纯合子，则Ⅳ1为Aa的概率为1/4；Ⅲ3的基因型为1/3AA、2/3Aa，Ⅳ2为Aa的概率为1/3，Ⅳ1与Ⅳ2婚配生出患病孩子的概率为1/3×1/4×1/4＝1/48，与题意相符，B正确；若Ⅲ2和Ⅲ3是杂合子，Ⅲ4和Ⅲ1同时是AA或Aa或一个是AA另一个是Aa，后代患病概率都不可能是1/48，C错误；若Ⅳ1和Ⅳ2是杂合子Aa，则子代患病概率为1/4，D错误。
答案：B
